一家三人，全部确诊！
01
老张今年70岁，5年前因为突然消瘦和面色苍白被家人送到当地卫生院就诊，当时只觉得是劳累引起的症状，便没有深究，只配了一些补血益气的中药让他自行回家休养。
但是一两个月之后，老张的症状不但没有缓解，反而逐渐加重，有一次更是在上厕所时头晕摔倒，险些酿成事故。于是，家里人不敢怠慢，将老张紧急送往医院，CT结果显示老张的结肠上长了一个肿块，高度怀疑是结肠的恶性肿瘤，而进一步的结肠镜检查确诊的老张患有结肠癌。
经过周密的术前计划，手术如期举行，术后老张恢复顺利，脸色开始红润，体重也逐渐增加。出院前，医生得知老张有四个儿子，都从未做过胃肠镜，建议他们尽早检查。
听劝的二儿子在父亲出院不久后，就为自己预约了肠镜检查。没想到，毫无征兆的他竟在检查中被发现一个结肠巨大息肉。根据息肉的镜下表现，考虑这枚“息肉”已经发生了癌变。
没过多久，才30出头的三儿子也出现了和父亲当年一样的症状，他赶紧来到医院就诊。果然，他也被确诊为肠癌。
02
这种遗传病
平均发病年龄44岁
一家三人接连被肠癌找上，这对老张打击不小。
老张一家的症状让医生高度怀疑，可能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了猜测。
医生解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征。
这种疾病的遗传性有多强？“在这种遗传模式下，仅携带1个基因突变就可能会增加患上该病的风险。但凡夫妻中有1人有突变，子代成员中每一个成员携带突变的概率都是50%。”
大部分林奇综合征的患者都是从父母那里继承而来。其中，与结直肠癌关联最为紧密，突变携带者终身患癌风险高达82%，平均发病年龄为44岁。另外，也会导致女性一生中患子宫内膜癌的风险约为60%，平均发病年龄约为50岁；患胃癌的风险约为13%，平均发病年龄为56岁。
03
这些人请定期筛查
这样的宿命难道就无法打破？并非如此，林奇综合征可防可治，及早干预就能避免下一代重演上代人的悲剧。
医生提醒，如果已经确诊林奇综合征或直系亲属中有罹患结直肠癌、生殖系统肿瘤的，建议患者和家属都进行定期筛查——
结直肠癌筛查：携带MLH1或MSH2基因突变的林奇综合征患者应从20～25岁开始肠镜检查，如果家人在25岁前就患有肿瘤，则筛查初始年龄应提前2～5年；且每1-2年进行一次检查。
胃癌筛查：建议患者从30～35岁开始每3～5年进行1次胃镜检查。
子宫内膜癌筛查：对于携带基因突变从30-35岁开始，建议每1～2年进行1次子宫内膜活检，定期进行子宫双侧附件区超声检查和血清CA125检测，尤其注意异常子宫出血。对于携带基因突变且无生育需求的女性可考虑预防性子宫切除和双侧卵巢输卵管切除。
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